Každý bohužel není zdravý jako ryba

29. únor 2012 je popáté připomínkou těch, kdo ve svém životě nesou tíhu neobvyklých nemocí. Dnes je Světový den vzácných onemocnění.

Mottem letošního dne se stala SOLIDARITA, jako symbol vztahu mezi pacienty a širokou veřejností. Cílem aktivit je upozornit na to, že všichni lidé se vzácnými nemocemi by měli mít včasný přístup k moderní léčbě, který se ovšem neobejde bez vzájemné solidarity ve zdravotním systému.
Projekt zastřešuje mezinárodní organizace EURORDIS, která sdružuje pacientské organizace hájící zájmy lidí trpících vzácnými nemocemi.
Informační video shlédnete zde.
Oficiální stránky Světového dne vzácných onemocnění 
Stránky o vzácných onemocněních v češtině 

Jako vzácná onemocnění označujeme převážně vrozené (dědičné) nemoci, které se vyskytují u velmi malé části lidí. V rámci Evropské unie je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než jednu osobu na 2000 obyvatel. Přestože jde o méně časté druhy nemocí, o kterých lidé často nemají žádné povědomí, celkový počet pacientů s vzácnými chorobami není zanedbatelný. V zemích EU těmito nemocemi trpí více než 30 milionů lidí (www.eurordis.org) , kteří jsou odkázáni na pomoc druhých. Odhaduje se, že v Evropě jsou zodpovědné až za 8 % případů morbidity a mortality. Odborníci navíc upozorňují, že počet pacientů s vzácnými chorobami v budoucnu poroste.
Více než polovina vzácných nemocí bezprostředně ohrožuje člověka na životě nebo způsobuje invaliditu. Ačkoliv mají v současné době pacienti k dispozici účinné moderní léky, které významně zlepšují kvalitu jejich života, patří stále řada těchto onemocnění do kategorie nevyléčitelných.
Podle aktuálních statistik trpí v ČR některým ze vzácných onemocnění téměř 20 000 pacientů. Většina vzácných onemocnění se rozvíjí již v období před narozením, choroba se projeví v 75 % v dětském věku, 30 % nemocných umírá před dosažením pátého roku života.
Závažnost vzácných onemocnění spočívá především v jejich různorodosti - jedno onemocnění se vyskytne v různých podobách a s různými příznaky. Mnohé druhy vzácných onemocnění zůstávají dlouhá léta skryté.
Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc druhů vzácných onemocnění, která zasahují tělesné nebo duševní schopnosti člověka. V některých obzvláště závažných případech pacienti bojují i s několika typy vzácných nemocí současně. Zdravotní komplikace spojené s nemocí a léčbou bývají spojeny s obrovskou zátěží pro pacienty i jejich rodiny, a to jak zdravotní, tak ekonomickou a sociální.
Vzácná postižení se objevují brzy po narození (asi u 4 – 5 % novorozenců a kojenců), ale mohou se projevit také až v průběhu dětství nebo dospělosti. Jak již bylo řečeno, postihují několik orgánových soustav zároveň.
Zhruba 80 % všech případů vzácných onemocnění je způsobeno genetickými vlivy, u zbylých 20 % případů nebyly příčiny vzniku dosud odhaleny. Značná část příznaků těchto chorob se projevuje postupně – pozornost se u některých pacientů může zpočátku zaměřit na léčbu příznaků, nikoliv na samotné onemocnění. Každé vzácné onemocnění je však specifické, proto je k němu třeba přistupovat velmi individuálně.
Vzácná onemocnění vyžadují speciální zdravotní péči a léčbu. Pacienti užívají takzvané „orphan drugs" (léky proti vzácným onemocněním). Vzhledem k tomu, že se jedná o specifické, vysoce inovativní přípravky, je jejich výzkum a vývoj velmi náročný, rizikový a zdlouhavý. Vyžaduje především stanovení správné diagnózy a individuální přístup k léčbě, která by měla být každému pacientovi přizpůsobena. Jen tak může být zachována kvalita jeho života.
Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je nutno uplatnit princip solidarity a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto pacientů! V Evropské unii je v současné době registrováno 62 orphan drugs, v ČR je 27 z nich.
Opomíjenou je podpora výzkumu a vývoje nových léků proti vzácným onemocněním. Poznatky, které díky výzkumu získávají odborníci, se totiž využívají i ve vývoji léků pro řadu dalších chorob. Tím se posouvá medicínský pokrok v rámci celého zdravotnictví, ale vývoj nových léků je zpomalen.
V České republice dosud neexistovala jednotná koncepce pro diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění. Odborníci proto připravili podrobnou Národní strategii pro vzácná onemocnění pro léta 2010 – 2020. Tento rozsáhlý program se zaměřuje na výskyt vzácných chorob v rámci Evropské unie a navrhuje hlavní opatření, která by měla být v ČR v následujícím období zavedena.
Všechny děti narozené na území České republiky se musejí od roku 2009 podrobit takzvanému novorozeneckému screeningu. Cílem nenáročného vyšetření je odhalit vzácné onemocnění již v jeho počátku a zvolit účinnou léčbu dříve, než se choroba stačí projevit a způsobit novorozenci nenávratné poškození zdraví. K odhalení rizik postačí pouhá kapka krve na filtračním papírku - novorozenecké kartičce. Vyšetření není časově náročné a dítě nijak nezatěžuje. V současné době pomáhá tento screening odhalit 13 závažných vzácných onemocnění. Pravděpodobnost, že bude vyšetřované dítě trpět vzácným onemocněním, je velmi malá. Studie z posledních let dokládají, že se jedná přibližně o jedno ze 1150 právě narozených dětí. Právě jemu ale může novorozenecký screening zachránit život.
Podobný názor uvádí i reprezentanti dobrovolných organizací hájících práva a zájmy pacientů postižených vzácnými chorobami (epidermolysis bullosa – „choroba motýlích křídel", mnohočetný myelom, svalová dystrofie). Shodně poukazují na nutnost šíření informací o těchto vzácných chorobách, na nutnost správných a dostupných informací pacientům, jejich rodinám, často i odborníkům, aby byla zajištěna včasná a správná diagnóza, ale také státním složkám MZ ČR, pojišťovnám a dalším institucím (lázně) apod.
Cílem vzdělávací a výchovné kampaně je zvýšit povědomí široké veřejnosti o vzácných onemocněních, možnostech jejich léčby a napomoci pacientům a jejich rodinám překonávat překážky, kterým musí v boji se svou nemocí čelit.
Podle MUDr. Olgy Wildové
http://www.medicina.cz/verejne/clanek.dss?s_id=9343&s_ts=40965,031412037
http://www.zdravotnipojistenci.cz/news/vzacna_onemocneni